Pro rozličně symptomy většinou trvá velmi dlouhou, než obvodní lékař zacílí na celiakii. Zejména u dospělých je to někdy oříšek, protože příznaky bývají spíše mimostřevní. Když už se tak ale stane, většinou je proveden pouze krevní test „na protilátky“. O co v tomto testu jde? Zjišťuje se hladina několika specifických protilátek v krvi, které by měly být při celiakii zvýšené. Měří se celková hladina IgA protilátek a specifická IgA protilátka proti transglutamináze (enzymu, který má za úkol lepek štěpit). Problémy tohoto testu jsou v mých očích dva – jednak musíte být tzv. zatíženi lepkem po určitou dobu, která se pohybuje v řádu týdnů (je nutno ho denně konzumovat, i když už máte vypozorováno, že je vám po něm špatně) a nemusí být spolehlivý, zejména u menších dětí. Proto by negativní výsledek neměl automaticky znamenat, že celiakií netrpíte. Pokud symptomy přetrvávají, je nutné se podrobit dalšímu zkoumání. A tady jsou dvě možnosti: biopsie střeva nebo genetika. No už z názvu asi cítíte, co bude méně příjemné, že? Tak se podívejme na to horší.
Biopsie střeva znamená, že podstoupíte gastroskopii (lékař vám zavede sondu krkem až do tenkého střeva), při které bude kousek střeva uštípnut a prozkoumán pod mikroskopem. Pokud budou nalezeny jevy typické pro celiakii – např. atrofie – je diagnóza potvrzena. V roce 2011 byl vydán pokyn, kdy by se lékaři měly držet tzv. zlatého standardu – což je právě kombo protilátky a biopsie. Do té doby se totiž stávalo, že byla celiakie potvrzena pouze krevním testem nebo dokonce jen ultrazvukem a pacient byl poté nucen podstupovat zátěž lepkem i po několikaleté bezlepkové dietě, aby mohla být diagnóza dopotvrzena biopsii. O tom, jak je příjemné trpět po letech opět příznaky celiakie a ničit si vědomě střevo se asi nemusím rozepisovat.
A co genetika? Co si pod tím pojmem vůbec představit? Jistě víte, že celiakie je choroba s genetickou predispozicí – tedy geny pro celiakii můžete zdědit po rodičích, prarodičích... I když je ale ve své DNA máte zabudované, neznamená to, že celiakií musíte trpět. Může se vám ale kdykoliv v životě „rozjet“. Ať už po vážnější infekci, antibiotikách, přílišném stresu, těhotenstvím či porodem. Řečí statistiky má tyto geny 25% lidí v ČR, ale jen 5% z nich trpí celiakií. Jedná se o dva geny, které má 97% celiaků: HLA DQ2 a HLA DQ8. Co tyto geny v těle dělají? Nesou informaci, na jejímž základě tělo vytváří receptory na buňkách tenkého střeva, které váží štěpený lepek. Obecně lze říct, že se genetický test provádí ze dvou důvodů – pokud je potřeba vyloučit celiakii u malých dětí, které ji mají v rodině a v případech, kdy diagnóza není jistá – např. negativní protilátky, ale pozitivní klinický obraz. Test je neinvazivní, rychlý a má vysokou spolehlivost. Smutným faktem zůstává, že většina lékařů nevyužívá potenciálu genetických testů. Proto jsou pacienti často nuceni hledat informace a možnosti jinde a využívají nejrůznější soukromé laboratoře, kde se tyto testy provádí. Stačí odebrat DNA, většinu štětečkem z úst a za týden máte výsledek doma. Bohužel za něj také řádně zaplatíte, bez přispění pojišťovny. Identifikovat celiakii včas se ale vyplatí, protože včasně nasazení bezlepkové diety vás může uchránit od zbytečným komplikací, včetně přidružených autoimunitních onemocnění, jako je revmatická artritida a diabetes. O zlepšení kvality vašeho života nemluvě.